Врачи из Якутии – авторы первого в мире описания двух генетических болезней

274
3 минуты
Врачи из Якутии – авторы первого в мире описания двух генетических болезней
Врачи-генетики представили первое в мире описание двух генетических болезней и стали победителями Всероссийской Премии лучшим врачам России «Призвание» в номинации «За создание нового метода диагностики».
В беседе с корреспондентом Arcticpost.ru, руководитель научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" СВФУ им. М.К. Аммосова Надежда Максимова призналась: «Для нас большая честь получить такую высокую награду. Открытие наследственных заболеваний методом диагностики- это большая заслуга нашего коллектива  во благо наших пациентов и их семей. Хочу пожелать, чтобы Медицинская генетика развивалась и дальше».
Авторы уникального открытия – женщины. Это Айталина Сухомясова, ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" медицинского института СВФУ им. М.К. Аммосова, заведующая медико-генетическим центром ГАУ РС(Я) "РБ№1-НЦМ",  Ирина Николаева, врач-генетик консультативного отдела медико-генетического центра Перинатального центра ГАУ РС(Я) "РБ№1-НЦМ", Светлана Степанова, биолог лаборатории молекулярно-генетической диагностики Перинатального центра ГАУ РС(Я) "РБ№1-НЦМ", Елизавета Гуринова, врач-генетик клинического отдела медико-генетического центра Перинатального центра ГАУ РС(Я) "РБ№1-НЦМ", Анна Ноговицына, врач-генетик медико-генетического центра Перинатального центра ГАУ РС(Я) "РБ№1-НЦМ". Кому, как не им знать тревоги будущей мамы за своего ребенка, ее готовность уберечь малыша от всех болезней и бед.
Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека» - банк, в котором хранится ДНК жителей Якутии. В них содержится информация о популяциях народов Якутии, наследственных заболеваниях. Это и явилось основой для исследований.
Лаборатория молекулярной генетики открылась в 1998 году. 23 года ученые изучали ДНК. Впервые в мире открыта болезнь, которую сопровождает тяжелое состояние, когда дети не могут дышать. Но теперь, благодаря исследованиям, которые проводились два  десятка лет мама заранее сдает анализ и генетики говорят ей, что делать , чтобы ребенок родился здоровым. Таков долгий и тернистый путь ученых - от высокой и большой науки  к жизни будущих здоровых малышей.
Говоря об уникальности исследования,  врач-терапевт, кардиолог, педагог, доктор медицинских наук, профессор, ведущая Елена Малышева отметила: «Чтобы изучить эту молекулу ДНК нужно разложить ее на гены. Они были тщательно проанализированы, благодаря чему открыты две новые генетические болезни. Теперь молекулярная лаборатория из Якутии известна во всем мире».
Напомним, что премия лучшим врачам России «Призвание» - это главная медицинская премия России. Совместный проект Первого канала и Министерства здравоохранения и социального развития РФ реализуется с 2001 года. За 10 лет лауреатами этой премии стали более 300 врачей из всех регионов России, которые совершили настоящий прорыв в создании новых методов лечения и диагностики, сделали яркие научные открытия и внесли огромный вклад в развитие мировой медицинской науки. Среди них – шесть врачей-генетиков из Якутии.